Los genes controlan las funciones de la célula determinando qué sustancias se sintetizan dentro de esta, es decir, qué estructuras, qué enzimas y qué productos químicos participan.
Cada gen, que está compuesto por ácido desoxirribonucleico (ADN), controla automáticamente la formación de otro ácido nucleico, el ácido ribonucleico (ARN), que después se dispersa por toda la célula para controlar la formación de una proteína específica.
El proceso completo, desde la transcripción del código genético en el núcleo hasta la traducción del código del ARN y la formación de proteínas en el citoplasma celular, se refiere a menudo como expresión génica. Dado que tenemos una infinidad de genes es posible formar muchas proteínas distintas, el número total de diferentes proteínas producidas por los distintos tipos de células humanas se estima en al menos 100.000. Algunas de las proteínas celulares son proteínas estructurales, que, asociadas a varios lípidos e hidratos de carbono, forman las estructuras de los distintos orgánulos intracelulares la mayoría de las proteínas son enzimas que catalizan las distintas reacciones químicas en las células.
Los genes en el núcleo celular controlan la síntesis de las proteínas.
En el núcleo celular hay un gran número de genes unidos por sus extremos, formando las moléculas de doble hélice largas de ADN que tienen un peso molecular que se mide por miles de millones.
Bloques básicos de ADN
Estos compuestos incluyen: 1) el ácido fosfórico; 2) el azúcar desoxirribosa, y 3) cuatro bases nitrogenadas (dos purínicas, adenina y guanina, y dos pirimidínicas, timina y citosina).
El ácido fosfórico y la desoxirribosa forman las dos hebras helicoidales que sirven de soporte para la molécula de ADN, mientras que las bases nitrogenadas se apoyan entre las dos hebras y se conectan entre sí.
Nucleótidos
La primera etapa en la formación del ADN consiste en combinar una molécula de ácido fosfórico, una molécula de desoxirribosa y una de las cuatro bases para formar un nucleótido ácido. De esta forma se crean cuatro nucleótidos distintos, uno para cada una de las cuatro bases, los ácidos desoxiadenílico,
Desoxitimidílico, desoxiguanílico y desoxicitidílico.
Los nucleótidos se organizan para formar dos hebras de ADN unidas laxamente entre sí
Se une un gran número de nucleótidos entre sí para formar
dos hebras de ADN. A su vez, las dos hebras se unen laxamente entre sí mediante enlaces débiles, el esqueleto de cada hebra de ADN está compuesto por moléculas de ácido fosfórico y desoxirribosa que se van alternando. A su vez, las bases de purina y pirimidina se unen a los lados de las moléculas de desoxirribosa. Las dos hebras respectivas de ADN se mantienen unidas mediante enlaces débiles de hidrógeno (líneas discontinuas) entre las bases purínicas y pirimidínicas.
El código genético, consta de un triplete de bases sucesivas que a su vez componen una palabra del código.
El ADN se encuentra en el nucleo de la celula y la mayoría de las funciones celulares se realizan en el citoplasma, necesitando un mecanismo para que se la celula pueda regular sus funciones a través de la información de los genes del ADN que se encuentran en el nucleo, esto se puede lograr mediante la intervención del ARN cuya función está controlada por el ADN del nucleo; es decir; el código se transfiere al ARN y a este proceso se le conoce como transcripción.
Durante de la síntesis de ARN dos hebras del ADN se separan temporalmente y una de ellas se usa como plantilla para la síntesis de una molécula de ARN y esto provoca la formación de tripletes con un código complementario conocido como “codones”. Los bloques básicos de ADN forman los nucleótidos de ARN se usan también cuatro nucleótidos distintos para formar el ARN, nucleótidos que contienen las bases adenina, guanina, citosina y uracilo.
El siguiente paso de la síntesis de ARN es la «activación» de los nucleótidos de ARN por una enzima, polimerasa de ARN. El montaje de la molécula de ARN se realiza bajo la influencia de una enzima, la polimerasa de ARN.
Existen diferentes tipos de ARN
1.- ARN mensajero precursor (pre-ARNm), que es un gran ARN de cadena única inmaduro que se procesa en el núcleo para formar ARN mensajero (ARNm) maduro, intrones, que son eliminados por un proceso de corte y empalme (splicing), y exones, que se conservan en el ARNm final.
2.- ARN nuclear pequeño (ARNnp), que dirige el corte y empalme de pre-ARNm para formar ARNm.
3. ARN mensajero (ARNm), que transporta el código genético al citoplasma para controlar el tipo de proteína que se forma.
4. ARN de transferencia (ARNt), que transporta los aminoácidos activados a los ribosomas para usarlos en el montaje de la molécula proteica.
5. ARN ribosómico, que, junto con 75 proteínas distintas, forma ribosomas, las estructuras físicas y químicas en las que se montan realmente las moléculas proteicas.
6.-MicroARN (ARNmi), que son moléculas de ARN monocatenario de 21 a 23 nucleótidos capaces de regular la transcripción y la traducción génicas.
Las moléculas de ARN mensajero son cadenas largas y sencillas que se encuentran en suspensión en el citoplasma. Estas moléculas están compuestas por varios cientos a miles de nucleótidos de ARN en cadenas no pareadas y contienen codones que son exactamente complementarios a los tripletes del código de los genes de ADN.
Otro tipo de ARN que tiene un papel esencial en la síntesis proteica se conoce como ARN de transferencia (ARNt), porque transfiere las moléculas de aminoácidos a las moléculas proteicas a medida que se va sintetizando la proteína. Cada tipo de ARNt se combina específicamente con 1 de los 20 aminoácidos que se van a incorporar en las proteínas. El ARNt actúa como vehículo para transportar su tipo específico de aminoácido a los ribosomas, donde se van formando las moléculas proteicas, el ARN de transferencia, que contiene solo 80 nucleótidos, es una molécula relativamente pequeña comparada con la del ARNm. El código específico del ARNt que le permite reconocer un codón específico es, de nuevo, un triplete de bases de nucleótidos que se denomina anticodón y se sitúa aproximadamente en la zona media de la molécula del ARNt.
El tercer tipo de ARN de la célula es el ARN ribosómico, que constituye el 60% del ribosoma. El resto está formado por proteínas, unas 75 clases distintas que son de tipo estructural, y también las enzimas necesarias para la fabricación de las moléculas proteicas.
Un cuarto tipo de ARN en la célula es el microARN (ARNmi), formado por cortos fragmentos de ARN monocatenario (de 21 a 23 nucleótidos) que regulan la expresión génica, los ARNmi se codifican a partir del ADN transcrito de genes, pero no se traducen a proteínas y, por tanto, a menudo reciben el nombre de ARN no codificante. Los ARNmi son procesados por las células en moléculas que son complementarias al ARNm y que actúan para reducir la expresión génica
Los ARNmi regulan la expresión génica por unión a la región complementaria del ARN y por la promoción de la represión de la traducción o degradación del ARNm antes de que pueda ser traducido por el ribosoma. Según se cree, los ARNmi desempeñan un papel importante en la regulación normal de la función celular, y las alteraciones en la función de los ARNmi se han asociado con enfermedades como el cáncer y las cardiopatías.
Formación de proteínas en los ribosomas: el proceso de «traducción» Cuando una molécula de ARNm entra en contacto con un ribosoma, se desplaza por este a partir de un extremo predeterminado de la molécula de ARN que se especifica mediante la secuencia apropiada de las bases de ARN, el codón «iniciador de la cadena». Mientras el ARNm se desplaza por el ribosoma, se forma una molécula proteica, en un proceso que se conoce como traducción.
Pasos químicos de la síntesis proteica.
Regulación genética
Control de las funciones intracelulares mediante la regulación enzimática
Ciclo vital de la célula
El ciclo vital de una célula es el período que transcurre desde el inicio de la reproducción celular hasta el inicio de la siguiente reproducción celular. Cuando las células de los mamíferos no están inhibidas, se reproducen tan rápidamente como pueden y su ciclo vital puede ser tan solo de 10 a 30 h y termina por una serie de sucesos físicos diferenciados que se denominan mitosis y que tienen como finalidad lograr la división de la célula en dos células hijas nuevas. La mitosis en sí misma dura solo unos 30 min, por lo que más del 95% del ciclo vital de las células está representado por el intervalo entre las mitosis, o interfase, incluso en las células que se reproducen con mayor rapidez.
Diferenciación celular
Una característica especial del crecimiento y la división celular es la diferenciación celular, que se refiere a los cambios de las propiedades físicas y funcionales de las células a medida que proliferan en el embrión para formar las distintas estructuras y órganos corporales.
Apoptosis: muerte celular programada; Cuando las células ya no se necesitan, o cuando se convierten en una amenaza para el organismo, sufren una muerte celular programada suicida, o apoptosis. Este proceso implica una cascada proteolítica específica que hace que la célula se encoja y condense para desmontar su citoesqueleto y alterar su superficie de tal forma que una célula fagocítica cercana, como un macrófago, se pueda unir a la membrana celular y digerir la célula.
Fisiología 